ORDIN Nr. 223
din 15 mai 2007
privind aprobarea
Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea
tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de
asigurari sociale de sanatate
ACT EMIS DE:
CASA NATIONALA DE ASIGURARI DE SANATATE
ACT PUBLICAT IN:
MONITORUL OFICIAL NR. 360 din 28 mai 2007
Având în vedere:
- art. 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma în
domeniul sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare;
- Hotărârea Guvernului nr. 1.841/2006 pentru
aprobarea Listei cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare
medicamentelor de care beneficiază asiguraţii în tratamentul ambulatoriu, cu
sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de
asigurări sociale de sănătate;
- Hotărârea Guvernului nr. 1.842/2006 pentru
aprobarea Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale
în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anul 2007, cu
modificările şi completările ulterioare;
- Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al
preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.781/CV 558/2006
pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a Contractului-cadru privind
condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări
sociale de sănătate pentru anul 2007;
- Referatul de aprobare al Direcţiei generale
evaluare nr. DGE/954 din 24 aprilie 2007,
în temeiul dispoziţiilor art. 281 alin. (2) din Legea
nr. 95/2006 privind reforma în domeniul sănătăţii, cu modificările şi
completările ulterioare, şi ale art. 17 alin. (5) din Statutul Casei Naţionale
de Asigurări de Sănătate, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 972/2006,
preşedintele Casei Naţionale de Asigurări de
Sănătate emite următorul ordin:
Art. 1. - Se aprobă Protocolul de practică pentru
prescrierea, monitorizarea şi decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher
pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate,
prevăzut în anexa nr. 1, care face parte integrantă din prezentul ordin.
Art. 2. - Se aprobă Referatul de justificare pentru
aprobarea iniţierii sau continuării prescrierii medicamentelor specifice
tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de
asigurări sociale de sănătate, prevăzut în anexa nr. 2, care face parte
integrantă din prezentul ordin.
Art. 3 - Respectarea schemelor terapeutice stabilite
conform protocolului prevăzut la art. 1 stă la baza validării prescrierilor
medicale pentru boala Gaucher, în vederea decontării.
Art. 4 - Casa Naţională de Asigurări de Sănătate,
casele de asigurări de sănătate, precum şi furnizorii de servicii medicale
aflaţi în relaţii contractuale cu casele de asigurări de sănătate vor duce la
îndeplinire prevederile prezentului ordin.
Art. 5 - Prezentul ordin va fi publicat în Monitorul
Oficial al României, Partea I.
Preşedintele Casei Nationale de Asigurări de Sănătate,
Vasile Ciurchea
ANEXA Nr. 1
PROTOCOL DE PRACTICĂ
pentru prescrierea, monitorizarea şi decontarea
tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru
persoanele asigurate în sistemul de asigurări
sociale de sănătate
Definiţie: Boala Gaucher este o boală monogenică autozomal recesivă, cauzată de deficitul
unei enzime numite (β-glucocerebrozidază,
deficit datorat unor mutaţii la nivelul genei acesteia; enzima este necesară
pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanţă de natură lipidică, ce se
acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din
ficat, splină şi oase.
A. Criterii de eligibilitate pentru includerea în
tratament
Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie,
hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul
clinic survine în copilărie.
Boala Gaucher are 3 forme:
1. tip 1 - nonneuronopat;
2. tip 2 - forma acută neuronopată;
3. tip 3 - forma cronică neuronopată.
La pacienţii cu tipul 2 sau tipul 3 de boală, la
tabloul clinic menţionat se adaugă semne şi simptome care indică suferinţa
neurologică. Pacienţii cu boala Gaucher au o scădere semnificativă a calităţii
vieţii, abilităţile sociale şi fizice putând fi grav afectate. In absenţa
tratamentului, boala prezintă consecinţe patologice ireversibile.
Sunt eligibili pentru includerea în tratament pacienţii
cu diagnostic cert de boală Gaucher. Criteriile de includere în tratament sunt
următoarele:
I. Criterii de
includere în tratament pentru pacienţii sub 18 ani - prezenţa a cel puţin unuia
dintre următoarele criterii:
1. retard de creştere;
2. organomegalie simptomatică sau disconfort mecanic;
3. citopenie severă:
a) Hb < 10g/dl (datorată
bolii Gaucher);
b) trombocite < 60.000/mmc; sau
c) neutropenie < 500/mmc sau leucopenie
simptomatică cu infecţie;
4. boală osoasă simptomatică;
5. prezenţa formei neuronopate cronice (tipul 3) sau
existenţa în fratrie a unui pacient cu această formă de boală.
II. Criterii de
includere în tratament pentru adulţi - prezenţa a cel puţin unuia dintre
următoarele criterii:
1. creştere viscerală
masivă care conduce la disconfort mecanic sau infarcte;
2. citopenie severă:
a) Hb < 9g/dl (datorată
bolii Gaucher şi nu altor cauze);
b) trombocite < 60.000/mmc; sau
c) neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică
cu infecţie;
3. boală osoasă activă definită prin episoade osoase
recurente: fracturi patologice, crize osoase, necroză avasculară.
Tratamentul se aprobă numai pentru pacienţii la care
diagnosticul a fost confirmat specific (valori scăzute ale β-glucocerebrozidazei sub 1/3 din
valoarea-martor în cadrul testării).
B. Stabilirea
schemei terapeutice a pacienţilor cu boală Gaucher
Tratamentul se face cu
medicamentul Imiglucerasum, care se administrează în perfuzie intravenoasă la
fiecare două săptămâni (două administrări pe lună), în doză de 60 U/kg corp
pentru tipul 1 de boală Gaucher şi 100 U/kg corp pentru tipul 3 de boală
Gaucher. Pentru tipul 1 de boală Gaucher, în cazul în care boala are o evoluţie
mai puţin gravă sau în cazul în care a survenit o ameliorare notabilă sub
tratament cu 60 U/kg corp, doza se poate reduce la 30 U/kg corp.
C. Criterii de
excludere a pacienţilor din tratament:
1. lipsă de complianţă la tratament;
2. eventuale efecte adverse ale terapiei: prurit
şi/sau urticarie (2,5%), dispnee, tahicardie, dureri precordiale, angioedem
(excepţional);
3. absenţa unui răspuns terapeutic semnificativ după
12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la două săptămâni interval) este evidentă
din lipsa de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice şi parametri
de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul:
a) splenomegalia;
b) hepatomegalia;
c) boala osoasă (clinic,
radiografie, DEXA, RMN);
d) valoarea hemoglobinei (g/dl);
e) valoarea trombocitelor (mii/mmc).
D. Monitorizarea pacienţilor
cu boală Gaucher
In monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere
următoarele obiective:
D.1. La copii:
a) normalizarea hemoglobinei;
b) creşterea numărului trombocitelor peste valorile de
risc pentru un sindrom hemoragipar;
c) regresia splenomegaliei, pacientul devenind
asimptomatic;
d) regresia hepatomegaliei, pacientul devenind
asimptomatic;
e) boala osoasă: dispariţia crizelor şi fracturilor
osoase; atingerea masei osoase normale; creşterea densităţii minerale osoase -
cortical şi trabecular;
f) creşterea: reluarea ritmului de creştere normal;
atingerea unei talii normale;
g) pubertate: normală;
h) calitatea vieţii: net
ameliorată.
D.2. La adult:
a) hemoglobina: > 11 g/dl (femei); > 12 g/dl
(bărbaţi);
b) numărul trombocitelor:
b.1. la pacienţii splenectomizaţi: normalizare;
b.2. la cei nesplenectomizaţi:
b.2.1. în cazul pacienţilor cu trombocitopenie
moderată: numărul trombocitelor trebuie să crească de 1,5-2 ori în decurs de un
an şi să se normalizeze în decurs de 2 ani;
b.2.2. în cazul pacienţilor cu trombocitopenie severă:
numărul trombocitelor trebuie să crească de 1,5 ori în decurs de un an şi să se normalizeze în decurs de 2 ani;
c) splenomegalia: dispariţia disconfortului, durerii
şi hipersplenismului hematologic; reducerea cu aproximativ 50% a volumului după
2 ani şi cu 60% la 5 ani;
d) hepatomegalia: dispariţia disconfortului;
reducerea volumului cu 1/3 în primii 2-3 ani şi cu 40% la 5 ani;
e) boala osoasă: dispariţia crizelor osoase şi a
osteonecrozei în 1-2 ani; dispariţia sau ameliorarea netă a durerilor osoase şi
creşterea densităţii minerale osoase la nivel trabecular în 3-5 ani;
f) boala pulmonară: prevenirea
dependenţei de 02 şi a morţii subite; ameliorarea HTP şi a capacităţii de
efort;
g) calitatea vieţii: net ameliorată.
D.3. Monitorizarea
pacienţilor fără tratament enzimatic
1. La interval de 12 luni:
1.1. examen fizic;
1.2. short form 36
(chestionar de autoevaluare a stării de sănătate a pacientului);
1.3. hemoglobina;
1.4. trombocite;
1.5. chitotriozidaza.
2. La interval de 24 de luni:
2.1. evaluarea visceromegaliei (splină, ficat): CT,
RMN, ecografic;
2.2. evaluarea bolii osoase:
RMN (coronal, T1 şi T2), radiografie, DXA;
D.4. Monitorizarea
pacienţilor sub tratament enzimatic
1. Pacienţi sub tratament
enzimatic cu obiective terapeutice nerealizate:
1.1. la interval de 3 luni:
1.1.1. examen fizic;
1.1.2. hemoglobina;
1.1.3. trombocite;
1.1.4. chitotriozidaza;
1.2. la interval de 12 luni:
1.2.1. examen fizic;
1.2.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a
stării de sănătate a pacientului);
1.2.3. evaluarea visceromegaliei (splină, ficat): CT,
RMN, ecografic;
1.2.4. evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 şi
T2), radiografic, DXA.
2. Pacienţi sub tratament enzimatic cu obiective
terapeutice realizate la 12-24 luni:
2.1. examen fizic;
2.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a
stării de sănătate a pacientului);
2.3. evaluare hematologică: hemoglobina, trombocite;
2.4. evaluare biochimică: chitotriozidaza;
2.5. evaluarea visceromegaliei (splină, ficat): CT,
RMN, ecografic;
2.6. evaluarea bolii osoase:
RMN (coronal, T1 şi T2), radiografie, DXA.
3. Pacienţilor sub tratament enzimatic la schimbarea
dozei sau în prezenţa unei complicaţii clinice semnificative:
3.1. examen fizic;
3.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a stării de sănătate a pacientului);
3.3. evaluare hematologică: hemoglobina, trombocite;
3.4. evaluare biochimică: chitotriozidaza;
3.5. evaluarea visceromegaliei (splină, ficat): CT,
RMN, ecografic;
3.6. evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 şi T2), radiografie, DXA.
NOTĂ:
1. La 12-24 luni se face evaluarea bolii pulmonare la
pacienţii cu presiune pulmonară normală, indiferent dacă sunt sau nu sub
tratament enzimatic.
2. Ecografia trebuie să precizeze, în mod
obligatoriu, volumul (în cmc) al ficatului şi al splinei.
3. RMN trebuie interpretat de un acelaşi medic,
special instruit în această patologie (cu încadrarea în clasa de severitate şi
stadii Dusseldorf).
4. Aprobarea medicamentelor specifice de către comisia
de la nivelul Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate se face pentru
asigurarea continuităţii tratamentului în intervalul dintre două monitorizări.
ANEXA Nr. 2
REFERAT DE JUSTIFICARE
pentru aprobarea iniţierii sau continuării
prescrierii medicamentelor specifice tratamentului în cazul bolii Gaucher
pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate
In atenţia Comisiei naţionale pentru aprobarea
tratamentului în boala Gaucher
BOALA GAUCHER
FO nr...............................................
Aflat în evidenţă din ................................
Numărul dosarului
.............................................................................................
Data dosarului
...................................................................................................
Pacient
Nume ...........................................
Prenume ........................................................
Data naşterii .............................. CNP
..................................................................
Adresa
....................................................................................................................
Telefon ....................................................................................................................
Casa de Asigurări de Sănătate
..................................................................................
Medic
Nume ..............................................
Prenume ......................................................
Parafa şi semnătura .......................... CNP
............................................................
Specialitatea ..................................
Unitatea sanitară ............................................
1. Solicitare:
Iniţială: Nu |_| Da |_|
In continuare: Nu |_| Da |_| - dacă „Da",
precizaţi data iniţierii terapiei ...................
doza de imiglucerasum recomandată
.............................................................................
2. Date clinice:
Talia ..................(cm)
Greutatea .............(kg)
Data debutului clinic .................................
Data stabilirii diagnosticului ........................
Metoda de diagnostic utilizată:
- dozarea glucocerebrozidazei -
valori............../(valorile de referinţă normale
ale laboratorului: ............................).
Se ataşează în copie buletinul de analiză.
- analiza ADN: mutaţia
identificată ......................... Se ataşează în copie buletinul de
analiză.
3. Evaluarea hematologică:
Data recoltării
...............................
Hemoglobina: ....................g/dl
Trombocite: ......................../mm3
Leucocite: ........................../mm3
Neutrofile: ......................../mm3
Sindrom hemoragipar: Nu |_| Da |_| - dacă „Da" - localizarea
........................................................
Transfuzii: Nu |_| Da |_| -
dacă „Da" - data ultimei transfuzii ........................................................
Infecţii în ultimul an: Nu |_|
Da |_| - dacă „Da" -
localizare .......................................................
- frecvente .......................................................
4. Evaluarea organomegaliei:
Ficatul: - examen fizic:
............................ cm sub rebordul costal drept
ecografie: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
CT: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
RMN: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
Alte constatări:
- infarcte hepatice Nu |_| Da |_|
- hipertensiune portală Nu |_|
Da |_|
- alte observaţii.................................
Splina: - examen fizic:
............................ cm sub rebordul costal stâng
ecografie: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
CT: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
RMN: Nu |_| Da |_| volumul
....................cc
Alte constatări:
- infarcte splenice Nu |_| Da |_|
- alte observaţii....................................
5. Boala pulmonară:
Nu |_| Da |_| - dacă
„Da", detaliaţi ................................
6. Boala osoasă:
Infiltrare medulară Nu
|_| Da |_|
Necroză avasculară Nu
|_| Da |_|
Crize osoase Nu |_| Da |_|
Fracturi Nu |_| Da |_|
Dureri osoase recidivante Nu |_| Da |_| - dacă „Da", precizaţi:
- uşoare |_|
- moderate |_|
- severe |_|
7. Suferinţa
neurologică:
Nu |_| - dacă „Nu",
există fraţi/surori afectaţi/afectate? Nu |_|
Da |_|
Da |_| - dacă „Da",
detaliaţi .....................................................
Data la care s-a observat primul semn de suferinţă
neurologică .......................................
Mişcări oculare orizontale dreapta/stânga:
- normale |_|
- anormale |_|
- nu se poate preciza |_|
8. Alte aspecte:
Dureri abdominale: Nu |_| Da |_|
Oboseală: Nu |_| Da |_|
Limitarea capacităţii de efort: Nu |_| Da |_|
Astenie: Nu |_|
Da |_|
Falimentul creşterii: Nu |_| Da |_|
Influenţarea calităţii
vieţii: Nu |_| Da |_|
Altele: Nu |_| Da |_| -
dacă „Da", specificaţi .......................................
Alte manifestări ale bolii Gaucher sau existenţa
unei/unor boli concomitente care ar putea complica/exacerba evoluţia bolii
Gaucher sau în a cărei/căror evoluţie ar putea apărea complicaţii/exacerbări
datorate bolii Gaucher: Nu |_| Da |_| - dacă „Da",
precizaţi...........................................................................
9. Scurtă prezentare
de către medic a aspectelor esenţiale din punctul său de vedere privind
istoricul şi evoluţia bolii la pacientul respectiv: ........................................................................................................................................................................ ....................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
10. Tratament recomandat în boala Gaucher tip.......:
IMIGLUCERASUM
Doza recomandată:............U/kg
corp
Perioada de tratament recomandată:
12 săptămâni |_| 24 săptămâni |_|
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM 200U .......... pentru
perioada recomandată
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM
400U .......... pentru perioada recomandată
Alte observaţii referitoare la tratament
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
........................................................................................................................................................................ .........................................................
Semnătura şi parafa medicului curant
...........................................................